疾病名称： 致命的家族失眠（FFI）
受影响的人群： 该疾病影响估计 每年1到2人根据国家罕见疾病的组织。FFI从父母传给孩子，以及 全球50至70个家庭 据信携带导致FFI的基因突变 。男性和女性 同样有可能发展 条件 。
原因： FFI是神经退行性的 prion病 这是由 一个称为PRNP的基因中的突变 ，产生所谓的prion蛋白。prion是正常蛋白的错误折叠版本 ，其异常形状对体内细胞有毒，尤其是在 脑 。FFI患者主要受损的组织之一是 丘脑 ，一个大脑的区域 ，可调节一系列身体功能，包括睡眠 ，体温和食欲 。
孩子只需要继承 突变PRNP基因的一个副本 从父母发展状况。在极少数情况下 ，尽管没有FFI家族史，但患者可能会自发发展PRNP基因突变 。然后，他们可以常规地将这个突变传递给孩子 。
有关的： 并非所有的失眠都是一样的＆mdash;实际上 ，可能有5种类型
症状： FFI的标志性症状是失眠 ，或 无法跌倒或入睡，随着时间的流逝 ，这种情况逐渐恶化到 病人根本无法入睡。
FFI的患者也经历了通常的经验 记忆力丧失 ，高血压，幻觉和肌肉的非自愿抽搐。他们可能 大量汗水 ，失去协调 。
症状通常在40岁左右开始 ，但最早可能在20岁或最晚才出现70岁 。患者最终 进入昏迷状态 通常在症状出现后的9到30个月内死亡。
治疗： 目前有 无法治愈FFI 。由于该疾病是如此罕见 ，因此也没有标准的方法来治疗它 。相反 ，可以为患者提供建议 如何最好地控制自己的症状并尽可能舒适地生活。例如，服用毒品可氯硝西am可以 减少肌肉抽搐 。
2006年的医疗案例报告表明，试图引起睡眠＆mdash;例如 ，通过进行严格的运动并服用麻醉药物＆mdash; 将FFI的52岁男子的寿命延长并增强了大约一年 ，但并没有阻止他的死亡 。
2015年 药物的临床试验 旨在防止FFI发作。超过10年，将携带FFI突变的10人将获得抗生素强力霉素 ，并将其预后和疾病发作后的预后和生存与以前死于FFI死亡的患者进行比较。多西环素也已被证明可以防止在另一种病毒疾病中形成错误折叠的蛋白质 ，称为Creutzfeldt-Jakob病， 帮助患者的生活是未接受治疗的人的两倍 。
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