“蝴蝶效应”可能有助于解释DNA中与自闭症相关的基因如何打开 。一项新的研究表明 ，通过这种复杂的连锁反应 ，与自闭症无关的基因突变最终会影响与该疾病相关的基因的活性 。
这是如何运作的？DNA包含称为启动子的遗传物质，基本开关基因开关。由于DNA被扭曲并以3D形状盘绕，因此这些启动子可以控制远离DNA序列的基因。换句话说 ，如果您伸出了DNA中的所有扭结 ，则启动子和基因将是远距离的，但是在分子中引入褶皱会使它们靠近 。启动子及其控制的基因形成一个称为A的调节“单位 ” 拓扑相关的域 （TAD） 。
由于这种复杂的机制 ，由于其基因组和MDASH其他地方的突变 ，没有自闭症相关基因突变的人仍可能发展这种疾病。在发起人中 。这就是新研究中探讨的想法，该研究于周五（1月26日）在《期刊》上发表 细胞基因组学 。
自闭症是高度遗传的＆mdash;据估计 40％和80％的案件 与通过家庭传播的基因相关。但是 ，自闭症也可能是由 自发出现的突变 在DNA中 。
有关的： CDC报告表明 ，儿童的自闭症诊断率一直很高 。
最近在 DNA的“非编码 ”区域，约占基因组的98.5％。这些区域包括启动子 ，被称为“非编码” ，因为它们不包含像基因一样构建蛋白质的说明 。
到目前为止， 鲜为人知 关于非编码DNA中的突变如何影响某人患有自闭症谱系障碍（ASD）的可能性 。新研究开始解决这个问题。
该研究作者分析了5,000多名自闭症患者的基因组 ，以及没有病情并充当比较组的兄弟姐妹的基因组 。该团队专门寻找非可遗物突变的存在 。他们使用专门的技术来捕获基因组的3D构型 ，并定义自闭症相关基因周围的TAD边界。
该小组发现自闭症与TAD相关的基因调节机制与MDASH之间有直接关联；特别是包含已知与自闭症相关的基因的TAD。
有时，在DNA的代码中仅更改一个“字母”或基础，与自闭症的可能性更高有关 ，高级研究作者 Atsushi Takata博士日本瑞肯脑科学中心的研究人员在一封电子邮件中告诉《现场科学》 。
他说：“结果表明 ，非蛋白质编码区域中的DNA序列差异的单个基础可以影响附近基因的表达，这反过来又可以改变基因组中远处基因的总体基因表达谱 ，从而导致ASD的风险增加 。 ”
高塔将其比作一个被称为“蝴蝶效应 ”的物理现象 ，其中复杂系统的初始状态略有变化在以后的＆mdash之后会产生很大的不同。例如，一只蝴蝶拍了拍翅膀 ，几周后 ，距离英里之外，龙卷风在一个小镇上泪流满面 。同样 ，启动子中的微妙突变可能对其他地方的基因表达产生重大影响 。
在人类干细胞的另一项实验中 ，研究人员使用特定TAD启动子的突变使用 CRISPR 基因编辑技术。他们发现，减少启动子活性的单个突变可以驱动同一TAD内自闭症基因的活性的变化 。这有助于验证他们在人们中的早期发现 。
“这是一篇有趣的论文 ，试图扩展我们对稀有的 ，从头[无遗物]变异对蛋白质编码基因组以外地区的ASD风险的贡献的理解，” 丹尼尔·拉德（Daniel Rader）博士宾夕法尼亚大学分子医学教授未参与这项研究，他在一封电子邮件中告诉Live Science。
拉德说 ，这些发现可能具有潜在的治疗意义 。例如 ，可能有一些方法可以调节特定启动子的活性，以便同时调节多个自闭症的基因 。他说 ，从理论上讲 ，这可以帮助减轻ASD的症状。
高田说，研究人员现在希望确定其他类型的非编码突变 ，这些突变可能会影响某人患有自闭症的可能性 。
本文仅是出于信息目的 ，不打算提供医疗建议 。
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