一个男孩天生患有罕见的遗传状况 ，导致疤痕组织在他的眼中堆积 ，使他在法律上成为盲人＆mdash。但是现在，一个新的 基因疗法 通过Eyedrops交付的已恢复了他的视野 ， 美联社报道了 。
这个男孩Antonio Vento Carvajal现年14岁 。他患有营养不良的表皮溶解bullosa ，这种遗传条件可防止人们的细胞制作特定类型的胶原蛋白，一种关键的结构蛋白。有时被称为“蝴蝶疾病”，这种病使皮肤极为细腻 ，因此容易受到水泡和慢性伤口的影响 。
因为胶原蛋白也是角膜＆mdash的主要组成部分；覆盖眼前的透明组织层；该疾病也可能导致 眼睛的起泡 ，侵蚀和疤痕 。在像安东尼奥的情况下，这可能导致失明。
最近 ， 有史以来营养不良的表皮溶质bullosa的治疗方法 获得美国食品和药物管理局（FDA）的批准。该基因疗法称为Vyjuvek ，是一种局部凝胶，用户在其水泡的皮肤上摩擦 ，并且通过将破碎的胶原基因的工作副本传递到其细胞中 。因此 ，治疗有助于防止随着皮肤愈合而形成新的水泡 。但是，它不会永久改变细胞的DNA ，因此必须定期重新涂抹。
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安东尼奥（Antonio）参加了新基因疗法批准中考虑的临床试验 。随着男孩的皮肤的改善 ，他的医生， Alfonso Sabater博士 ，迈阿密大学米勒医学院临床眼科副教授 ，想知道是否可以适应安东尼奥的眼睛 。
该药物的制造商克里斯塔尔生物技术公司（Krystal Biotech）制作了Vyjuvek的版本，它是通过从其配方中删除凝胶状成分来当作EyeDrops的。在对小鼠的新配方进行测试后，该小组获得了FDA以及大学和医院审查委员会的批准 ，以给安东尼奥提供了适应性的治疗 。2022年8月 ，这名青少年接受了手术，以从右眼上去除疤痕组织 ，然后仅在右眼开始使用眼架 。
手术后 ，安东尼奥右眼的疤痕没有回来，他看到了稳定的进步 ，直到他的视野接近20/25。今年早些时候 ，萨巴特（Sabater）开始了安东尼奥（Antonio）的手术和眼科治疗课程的左眼，他们看到了类似的改善 。现在 ，左眼接近20/50的视力 。
（用于比较 ，在美国， 法律上的盲人被定义为 20/200或更糟糕 ，具有最佳的校正或20度或以下的视野。）
Antonio每月使用Eyeedrops一次 ，还继续应用Vyjuvek的皮肤凝胶版本 。现在，他再次感到安全，自从他的视野恶化以来 ，他一直在努力做到这一点 ，并且喜欢与朋友一起玩电子游戏 。
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