疾病名称： 安吉尔曼综合症
受影响的人群： 据信这种疾病会影响 12,000分之一和24,000人中有1人 ，尽管这些数字可能被低估了 。许多安吉尔曼综合症病例 可能无法诊断 因为疾病 在其他条件下共享症状和特征 。男人和女人同样有可能经历这种疾病。
原因： 安吉尔曼综合症是一种以哈里·安吉尔曼（Harry Angelman）博士命名的遗传疾病 ，他首先 1965年报道。该疾病主要影响 中枢神经系统，意思是大脑和脊髓，这是由UBE3A基因突变引起的 。该基因携带指示维持所需的蛋白质 细胞的正常发育和功能 ，包括神经元 脑 。
在每个细胞中 ，人类通常有23对 染色体 ＆mdash;屋子的线状结构 脱氧核糖核酸。一位父母贡献了每对染色体对的一半，另一个父母贡献了另一半 。ube3a位于15号染色体上 。删除基因或改变其结构 ，功能或活动的突变 可能导致安吉尔曼综合症。在许多情况下 ，突变会自发地在母亲的基因副本上发展 。
安吉尔曼综合症背后的基因突变通常会随机发生，但 在3％至5％之间 从父母那里继承他们 。在大约10％的患有这种情况的人中 ，无法确定综合征的确切原因。
有关的： 智力残疾的新遗传原因可能在“垃圾DNA ”中发现
症状： Angelman综合征患者通常会在幼儿期开始出现这种疾病的症状 。这些包括发展问题 ，例如 难以坐着不受支持或bab脚，这变得显而易见 大约6至12个月 。
随着疾病的发展 ，受影响的人可能 努力说话和走路 因为平衡和协调问题。他们也可能会遇到癫痫发作 通常在孩子2至3岁之间开始 。此外 ，有些病情的人可能具有独特的面部特征，例如 突出的下巴 ，深斑的眼睛或异常宽的嘴巴 。患有综合症的人通常 正常的预期寿命。
安吉尔曼综合症的症状有时可能是 与其他疾病混淆 这也导致发育延迟 ，例如 自闭症 或者 脑瘫，可能导致误诊。
治疗： 目前无法治愈Angelman综合症 。
但是，存在几种治疗选择来帮助管理其症状 。例如 ，医生可能 开处方抗癫痫药 控制患者的癫痫发作。理疗和沟通疗法还可以帮助分别提高患者与他人走路和沟通的能力 ，而无需说话；例如，使用手势或标志 。
曾经想知道为什么 有些人比其他人更容易建立肌肉 或者 为什么雀斑在阳光下出来？向我们发送有关人体如何工作的问题 community@livescience.com 有了主题行“ Health Desk Q ” ，您可能会在网站上看到回答的问题！
